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苯丙酮尿症其他辅助检查

2018-07-10 20:55:54 浏览次数:0 网友评论 0

北京张博士医考中心张银合博士携全体优秀老师助大家考试顺利通过! 苯丙酮尿症其他辅助检查: 1)脑电图(EEG)主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄增长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。 2)产前检查由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。北京张博士医考中心整理目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%,已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。 3X线检查可见小头畸形,CTMRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。 「国家医考网www.guojiayikao.com整理,如有转载,请注明出处」

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